In che modo l’epigenetica conferisce forma alla vita?

epigenetica

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C’è la forte tentazione di chiedersi se questa collana di zucchero attorcigliato, contenente perle fatte di basi puriniche e pirimidiniche, non sia in realtà Dio. – James Watson

Sono passati oltre 50 anni da quando Watson e Crick hanno pubblicato per la prima volta la struttura tridimensionale della doppia elica del DNA. Con la diffusione sempre maggiore della teoria dell’evoluzione di Darwin, la scoperta che il DNA fosse in grado di codificare le caratteristiche ereditarie divenne molto popolare. Quando Crick è deceduto l’anno scorso, i media hanno ampiamente sottolineato come questi concetti siano stati accettati ben al di là della comunità scientifica. Ci si sta però rendendo conto che le teorie dell’evoluzione centrate sui geni abbiano, in realtà, un ambito limitato. La mappa genetica, al pari di una complessa partitura musicale, rimane senza vita in mancanza di un’orchestra di cellule (gli orchestrali) e di epigenotipi (gli strumenti) in grado di renderla manifesta.

Gli scienziati stanno cercando di scoprire come funzionano i nostri geni e sembra che il loro comportamento possa cambiare radicalmente da una generazione all’altra, anche senza alterazioni della sequenza del DNA. Il campo dell’epigenetica studia come la funzione genomica venga influenzata dai meccanismi di regolazione dell’espressione genica. I fattori epigenetici includono sia la regolazione di aspetti spaziali, come la disposizione tridimensionale del DNA intorno alle proteine istoniche (cromatina) che la marcatura biochimica dei componenti della cromatina.

Nei nostri corpi esistono centinaia di tipi diversi di cellule. Anche se ognuna di esse discende dallo stesso stato iniziale, le caratteristiche di un neurone sono molto diverse da quelle, ad esempio, di una cellula epatica. In presenza dei circa 30.000 geni del genoma umano, l’importanza del “silenzio” non va sottovalutata, come in una qualunque esecuzione orchestrale. Al procedere della divisione cellulare, il destino delle singole cellule viene governato dall’utilizzo selettivo, e dal silenzio, dei geni. Questo processo viene regolato dai fattori epigenetici. I profili di metilazione del DNA giocano un ruolo chiave in tutti quei fenomeni in cui i geni vengono attivati o disattivati, dalla deposizione di una sfumatura viola sul petalo di una petunia alla crescita di un tumore maligno.

L’impossibilità di reprimere certi geni può produrre una pericolosa cacofonia. Una metilazione troppo ridotta del DNA può modificare la configurazione della cromatina. Ciò influisce sull’attivazione e la repressione di determinati geni dopo la divisione cellulare. Una metilazione eccessiva può distruggere il lavoro protettivo fatto dai soppressori tumorali e dai geni riparatori del DNA. Tali epimutazioni sono state osservate in un ampio spettro di tumori. Queste possibilità epigenetiche consentono l’esplorazione di nuove strade terapeutiche.

L’epigenetica fornisce anche uno strumento per spiegare come il materiale genetico risponda alle mutevoli condizioni ambientali.

Anche se le piante non sono dotate di un sistema nervoso o di un cervello, le loro cellule hanno la capacità di memorizzare i cambiamenti stagionali. In alcune specie biennali, questa caratteristica è collegata alla loro capacità di fiorire in primavera, quando vengono rilevate temperature ambiente più elevate. Alcune ricerche hanno rilevato come l’esposizione al freddo durante l’inverno sia in grado di attivare modifiche strutturali nella cromatina in grado di “zittire” in alcune varietà di crescione i geni della fioritura. Questi geni vengono riattivati in primavera quando le giornate più lunghe e il calore sono più favorevoli alla riproduzione.

L’ambiente può anche portare a cambiamenti epigenetici che riguarderanno le generazioni future. Recenti studi di laboratorio su topi inbred (ottenuti cioè mediante accoppiamenti nello stesso ceppo familiare) hanno dimostrato come modifiche alla loro dieta originale possano influenzare la loro progenie. La loro pelliccia può essere marrone, gialla o a chiazze, a seconda di come il gene agouti viene metilato durante la crescita embrionale. Quando le madri incinte sono state alimentate con supplementi ricchi di gruppi metilici, come acido folico e vitamina B12, la loro progenie ha sviluppato una pelliccia per la maggior parte marrone. La maggior parte dei nuovi nati dei topi di controllo (a cui non erano stati somministrati supplementi) aveva la pelliccia gialla.

Proprio come un direttore d’orchestra decide la dinamica dell’esecuzione di una sinfonia, i fattori epigenetici regolano l’interpretazione del DNA all’interno di ciascuna cellula vivente. La comprensione di questi fattori potrebbe rivoluzionare la biologia evolutiva e dello sviluppo, portando a profonde implicazioni in molti campi, dalla medicina all’agricoltura. Potremo allora lasciare rispondere a Watson, “L’alfabeto dei geni è come la parola di Dio e la sua traduzione è la sua mano”.

Tom Davis

epigenome.eu

In che modo l’epigenetica conferisce forma alla vita? ultima modifica: 2015-02-28T20:11:20+00:00 da Richard
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Richard

Noi siamo l'incarnazione locale di un Cosmo cresciuto fino all'autocoscienza. Abbiamo incominciato a comprendere la nostra origine: siamo materia stellare che medita sulle stelle. (Carl Sagan)