Sembra improbabile che le variazioni nel numero di copie dei geni coinvolti influenzi in modo significativo la predisposizione all'insorgenza di malattie comuni
Uno studio sulla genetica di malattie comuni come il diabete, le patologie cardiovascolari e il disturbo bipolare ha mostrato che le variazioni nel numero di copie – la duplicazione o l'assenza di pezzi di DNA nel nostro genoma – con tutta probabilità non rivestono un ruolo significativo in tali malattie. Nel 2007, il Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) pubblicò i risultati del più grande studio sulla genetica delle patologie più diffuse, rivelando per la prima volta l'esisenza di alcuni geni in grado di aumentare il rischio di insorgenza di alcuni disturbi e da allora sono state trovate decine di tali geni.
Gli studiosi tuttavia non sono ancora in grado di spiegare in modo completo l'ereditabilità di tali patologie. Per esempio, nel caso del diabete di tipo 2, esistono ora circa 30 varianti genetiche note per essere in grado d'influenzare la suscettibilità alla malattia, ma queste rendono conto soltanto del 10 per cento del rischio ereditario di sviluppare queste condizioni.
Fonte: http://lescienze.espresso.repubblica.it/articolo/Mutazioni_genetiche_comuni,_improbabile_il_legame_con_le_patologie_pi%C3%B9_diffuse/1342751