Tre geni umani si sono evoluti dalla spazzatura

Tre geni umani si sono evoluti dalla spazzaturaAlmeno tre geni umani si sono evoluti “da zero” tramite mutazioni in sequenze non codificanti di DNA, un processo che si credeva virtualmente impossibile fino a poco tempo fa . Questi tre nuovi geni sembrano essere il risultato di mutazioni in sequenze non codificanti di DNA.

Si è tentati di pensare che geni unicamente umani guidino unicamente tratti umani, dice Aoife McLysaght del Smurfit Institute of Genetics al Trinity College di Dublino, che ha scoperto i tre geni con il suo collega David Knowles. Però sarebbe prematuro: “Non ci sono ancora indizi sulla funzione”.

La cosa straordinaria sui geni è il loro passato evoluzionistico. Molti nuovi geni si manifestano quando alcuni esistenti vengono duplicati e le copie acquisiscono lentamente diverse funzioni. I tre nuovi geni, chiamati CLLU1, C22orf45 e DNAH10OS, sono venuti improvvisamente in esistenza come risultato di mutazioni in sequenze di DNA che prima non codificavano per le proteine.

Confrontando DNA umano con quello di scimpanzè e macachi, il team di McLysaght si è trovato su geni umani che non sembravano avere equivalenti in altre specie.

Le tre brevi proteine per cui i tre geni codificano, sono state trovate in campioni di sangue di persone sane e i geni sono anche presenti in tutto il genoma umano sequenziato fino ad ora, suggerendo che hanno funzioni vitali negli umani.

Negli altri primati, le sequenze di DNA equivalenti contenevano differenze che fermerebbero presto la produzione di proteine, quindi le sequenze non sono codificanti in queste specie. Scimpanzè, gorilla, gibboni e macachi condividono qualche altra differenza, quindi nei nostri antenati comuni, queste sequenze non erano codificanti.

I ricercatori concludono che tre di queste sequenze non codificanti devono essere mutate negli umani e sono divenute in grado di codificare per le brevi proteine in un dato momento, fin da quando ci siamo allontanati dagli scimpanzè sei milioni di anni fa (Genome Research, DOI: 10.1101/gr.095026.109 http://dx.doi.org/10.1101/gr.095026.109 ).

Mentre almeno metà del DNA non codificante negli umani è spazzatura senza funzioni, non è chiaro se il DNA non codificante da cui si sono evoluti questi geni, avesse qualche funzione.

Tale evoluzione genetica “de novo” si pensava impossibile, perchè difficilmente le mutazioni casuali producono una sequenza di DNA che codifica una proteina di qualsiasi lunghezza, per non parlare di una proteina che verrà tradotta dalle cellule e che farà qualcosa di utile. Però nel 2006, sono stati scoperti diversi geni nuovi negli insetti della frutta. Da quel momento, è stato chiarito che i geni evolvono continuamente in questo modo.

Parte della spiegazione dev’essere che i sistemi biologici sono molto rumorosi: benchè si pensi che gran parte del DNA sia spazzatura, molto di esso viene ancora trascritto nel RNA a volte e parte di questo RNA raggiunge probabilmente le fabbriche di proteine delle cellule. Questo significa che quando le mutazioni producono sequenze in grado di codificare proteine, alcune vengono “testate” e quelle utili vengono selezionate. Mentre diviene disponibile altra informazione sul genoma dei primati, McLysaght stima che verranno scoperti altri 15 geni umani che hanno avuto un’evoluzione de novo.

Ora lei pianifica di trovare la funzione dei tre geni, ma non sarà facile. Il metodo convenzionale per scoprire la funzione dei geni è quello di disabilitarli nei topi per vedere l’effetto, il problema è che nessun animale possiede questi geni oltre all’essere umano.

Traduzione a cura di Richard
newscientist.com-human-genes-evolved-from-junk.html
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Tre geni umani si sono evoluti dalla spazzatura ultima modifica: 2009-09-04T20:52:31+00:00 da Richard
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